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多个机构2023年共同发布的《中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识》提到,患病的孩子,出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”,常见于颈部、臀部,婴幼儿期就会出现假性性早熟,长大一些后会说骨头痛,也容易骨折,但三联征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上,女孩子多会发生内分泌系统病变,在幼儿期可能出现莫名的阴道出血、乳房发育、卵巢囊肿等,男童则以一侧或双侧睾丸增大和(或)睾丸B超检查异常更常见,约占85%。
薛文发现,大家情况各有不同,疾病表现部位不一,症状轻重不一,严重一些的孩子,两三岁时腿部就有畸形了。纤维骨组织代替了成骨组织,也容易导致骨折,尽管骨折几率要比瓷娃娃(成骨不全症)低一些,但如果不及时治疗,还可能会恶化为骨肉瘤,就会比较麻烦。有的MAS患者还患有其他不同罕见病,而且在中国的病友群中更为普遍。
据中国工程院官网介绍,曹文凯1946年10月出生于上海,1968年在加拿大麦吉尔大学医学专业获学士学位,1972年在加拿大麦吉尔大学医学专业获博士学位,1978年至1990年在美国哈佛大学医学院历任讲师、助理教授、副教授,1990年至1996年在美国斯坦福大学医学系任教授、主任,1996年至2004年在美国哈佛大学医学院任教授、院长,2004年至2014年在美国杜克大学健康事务部任主管,2014年2月任美国国家医学院院长,2015年任美国国家科学研究委员会副主席,2019年当选中国工程院外籍院士。
港中大方面介绍,曹文凯五岁时从上海迁到香港并接受教育,后负笈海外,成为享誉全球的医生科学家。他于心血管疾病领域研究屡获突破,例如成功分离出导致高血压、冠状动脉疾病及心脏衰竭的蛋白质,并复制了这些蛋白质的基因,为开发救治上述疾病的药物奠定基础。他亦开创了基因疗法治疗血管疾病的先河酷游ku游备用入口二,成为在人体内引入脱氧核糖核酸(DNA)诱饵分子的先驱。
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